基因组学
基因组学分析
基因组学分析以 DNA 为研究对象，对个体或群体层面的遗传信息进行系统解析。通过高通量测序与标准化计算流程，全面刻画基因变异、结构重排及遗传调控特征，为疾病机制研究、遗传风险评估与精准医疗提供分子基础。
在多组学体系中，基因组学通常作为“上游底层”支撑，与转录组、蛋白组、病理影像等数据协同，帮助建立从“基因变异”到“表型表现”的解释链路。
人类核型示意图：展示 1–22 号常染色体及性染色体的带型结构，是基因变异与结构分析的重要参考。
标准化分析流程
样本与文库构建：DNA 提取、建库与质量评估（血液/组织/体液等样本）。
高通量测序：WGS / WES / 靶向测序获取原始数据。
数据质控与比对：reads 过滤与参考基因组比对，生成标准化比对结果。
变异检测与注释：识别 SNP、InDel、CNV、SV 等，并结合数据库进行功能注释与证据整合。
结果整合与解释：将变异与表型/临床信息及其他组学数据关联，形成可解释结论。
优势
- 信息全面：全基因组层面捕获遗传变异，降低候选基因偏差。
- 稳定性高：DNA 稳定，适合长期保存与重复分析。
- 机制导向：直指遗传基础，为功能验证与机制研究提供起点。
- 可扩展性强：易与转录组/蛋白组/表型数据整合，支持多层级解释。
典型应用场景
- 肿瘤基因组学：突变谱解析、驱动基因识别、靶向治疗与耐药机制研究。
- 遗传病/罕见病：致病变异筛选、遗传模式判定与分子诊断支持。
- 人群遗传：群体结构分析、遗传多样性与进化轨迹研究。
- 药物研发与伴随诊断：靶点发现、患者分层与用药决策支持。
- 多组学整合：与空间组学及功能组学协同解析复杂表型。